Rett’s综合征的人类神经元模型

Rett综合征是一种神经退行性疾病，每10人中就有1人患病,1 / 15,000名女性, 对雄性来说是致命的. Rett综合征的症状包括丧失语言能力, 发育迟缓, 异常步态, 呼吸功能障碍, 和癫痫发作. 目前还没有治愈Rett综合征的方法, 这种疾病已知是由编码甲基CpG结合蛋白2 (MeCP2)的基因突变引起的。. 对这种疾病和突变基因已经做了很多研究, 但在人体模型上的研究很少. 本研究利用人诱导多能干细胞(hIPSCs), 它们通过CRISPR技术被修饰成含有突变的MeCP2基因, 为了检验健康人类兴奋性神经元(野生型)之间的关键差异, 以及受导致Rett综合征的突变影响的人类神经元. 尽管需要更多的数据, 初步结果与目前的研究结果一致, 结果显示，与野生型神经元相比，Rett综合征神经元在没有刺激的情况下过度活跃, 当受到同样的刺激时，也会比野生型注入更多的钙. 这些发现有助于证实在人体模型中的初步发现，并增加了yzcca88游戏登录网址导致Rett综合征的机制的不断增长的知识领域. 以这项研究为基础的进一步研究有望有一天能找到治疗或治愈这种疾病的方法.